Prader-Willi Sindrome

by: Andriana dan Nurul

 sebuah tugas kuliah, dalam bentuk makalah

Apa itu Prader-Willi Sindrome???

Prader Willi Syndrome merupakan penyakit kelainan genetik yang ditimbulkan karena kurangnya gen pada kromosom 15 q11-Q13 yang terdapat pada gen ayah (Goldstone, 2004). Sejak penyakit Prader Willi Syndrome ditemukan oleh Prader, Labhart, dan Willi pada tahun 1956, terdapat lebih dari 700 kasus dan pada akhir tahun 1991 Asosiasi Prader Willi menyebutkan terdapat 1595 orang di Amerika menderita penyakit ini. Prader Willi Syndrome merupakan penyakit langka dimana hanya ditemukan 1 diantara 10.000 dalam setiap kelahiran baru (Donaldson, 1994).

Patogenesis:

Prader Willy sindrom disebabkan oleh hilangnya fungsi gen di daerah tertentu pada kromosom 15. Orang-orang biasanya mewarisi satu salinan kromosom ini dari setiap orangtua. Beberapa gen diaktifkan (aktif) hanya pada salinan yang diwariskan dari seorang ayah (the paternal copy). Aktivasi gen orangtua ini spesifik disebabkan oleh fenomena yang disebut imprinting genomic.
Sebagian besar kasus sindrom Prader-Willi (sekitar 70 persen) terjadi ketika segmen dari kromosom ayah 15 dihapus dalam setiap sel. Orang dengan perubahan kromosom yang hilang gen kritis tertentu di wilayah ini karena gen pada salinan ayah telah dihapus, dan gen pada salinan ibu dimatikan (tidak aktif). Di lain 25 persen kasus, orang dengan sindrom Prader-Willi memiliki dua salinan kromosom 15 diturunkan dari ibu-nya (maternal copies) bukan satu salinan dari setiap orangtua. Fenomena ini disebut disomy uniparental maternal. Jarang sekali, Prader-Willi sindrom juga bisa disebabkan oleh penataan ulang kromosom disebut translokasi, atau oleh mutasi atau cacat lain yang abnormal (menginaktivasi) pada gen kromosom 15 paternal.

Ciri dan karakteristik dari Prader Willy sindrom akibat dari hilangnya fungsi dari beberapa gen pada kromosom 15. Di antaranya adalah gen yang menyediakan instruksi untuk membuat molekul yang disebut RNA nukleolus kecil (snoRNAs). Molekul-molekul ini memiliki berbagai fungsi, termasuk membantu untuk mengatur jenis lain dari molekul RNA. (Molekul RNA memainkan peran penting dalam memproduksi protein dan dalam kegiatan sel lain.) Penelitian menunjukkan bahwa kehilangan dari kelompok gen tertentu snoRNA, yang dikenal sebagai cluster SNORD116, mungkin memainkan peran utama dalam menyebabkan tanda-tanda dan gejala Prader-Willi sindrom. Namun, tidak diketahui bagaimana cluster SNORD116 hilang dapat memberikan kontribusi untuk cacat intelektual, masalah perilaku, dan fitur fisik gangguan tersebut.

Pada beberapa orang dengan sindrom Prader-Willi, hilangnya gen yang disebut OCA2 dikaitkan dengan warna kulit dan rambut yang luar biasa berwarna terang. Gen OCA2 terletak pada segmen kromosom 15 yang sering dihapus pada orang dengan gangguan ini. Namun, hilangnya gen OCA2 tidak menyebabkan tanda-tanda lain dan gejala Prader-Willi sindrom. Protein yang dihasilkan dari gen ini membantu menentukan pewarnaan (pigmentasi) kulit, rambut, dan mata.

Sebagian besar kasus prader willy sindrom tidak diwariskan, disebabkan penghapusan pada gen kromosom 15 paternal atau dengan maternal disomy unipaternal. Perubahan genetic terjadi karena kejadian acak pada saat pembentukan awal embrio. Orang yang terkena biasanya tidak memiliki riwayat atau kelainan dalam keluarga mereka. Jarang sekali, suatu perubahan genetic yang menjadi tanggung jawab untuk prader willy sindrom dapat diwariskan. Sebagai contohnya, adalah perubahan genetic yang abnormal dengan menginaktivasi pada gen kromosom 15 paternal yang diteruskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Bagaimana Kebutuhan Gizinya???? 

Anak dengan Prader Willi Syndrome diawali dengan adanya failure to thrive (gagal tumbuh) dan kemudian menjadi obesitas. Oleh karena itu, anak dengan Prader Willi Syndrome menggunakan diet rendah energi untuk mengurangi berat badan. Pada anak-anak membutuhkan energi sebesar 10 – 11 Kalori/cm tinggi badan untuk mempertahankan berat badan, sedangkan untuk menurunkan berat badan membutuhkan energi sebesar 8,5 Kalori/cm. Sedangkan pada usia remaja memerlukan energi sebesar 800 - 1200 Kalori atau sekitar 7 – 8 Kalori/cm tinggi badan untuk menurunkan berat badan dan 10 – 14 Kalori/cm untuk mempertahankan berat badan (Stump, 2008). 

Kebutuhan protein dan zat gizi pada anak dengan Prader Willi Syndrome sesuai dengan RDA berdasarkan usia anak tersebut. Meski demikian, perlu mengurangi semua lemak dan asupan energi atau mengikuti piramida makanan khusus untuk penderita Prader Willi Syndrome (Stump, 2008).

Kelompok sayuran berada pada dasar piramida dengan pemberian 6 – 8 porsi per hari. Sayur memiliki kandungan energi yang rendah, sehingga apabila dikonsumsi dalam jumlah yang banyak tidak menghasilkan energi yang besar. Ini sesuai dengan diet pada anak dengan Prader Willi Syndrome, yaitu rendah energi.

 Kelompok makanan pokok dan buah berada pada nomor dua, dengan masing-masing porsi 3 - 5 dan 4 porsi per hari. Kelompok sumber protein (daging, ikan, kacang-kacangan, telur), susu dan produk olahannya berada pada urutan ketiga. Perlu diperhatikan kandungan lemak pada kelompok ini. Bila mengandung tinggi lemak maka perlu dibatasi. Selain itu, untuk produk susu perlu diperhatikan kandungan gula di dalamnya, karena makanan atau minuman yang tinggi gula juga dapat menghasilkan energi yang tinggi.

            Bagian paling atas pada piramida yaitu lemak, minyak, dan permen. Penggunaan kelompok ini sangat sedikit, dikarenakan dapat menyumbangkan energi yang besar.Penggunaan modifikasi piramida makanan sebagai panduan untuk penurunan berat badan dan pemeliharaan dapat menjadi cara mudah untuk memastikan diet sehat dan bergizi untuk penderita Prader Willi Syndrome (PWSA USA, 2010).

Pemberian makanan dan bentuk makanan yang diberikan: 

Anak dengan Prader Willi Syndrome tidak memiliki masalah pada alat pencernaannya. Oleh karena itu pemberian makanan dapat diberikan melalui oral (mulut). Meski demikian, perlu diperhatikan kandungan energi yang terdapat pada makanan tersebut. 

Anak dengan Prader Willi Syndrome dapat mengkonsumsi semua bentuk makanan karena tidak ada gangguan dalam proses mencerna makanan. Meskipun dapat mengkonsumsi semua bentuk makanan, anak dengan Prader Willi Syndrome tidak boleh mengkonsumsi makanan yang dapat menghasilkan tinggi energi.

Daftar Pustaka:

Cassidy, Suzanne B and Stuart Schwartz. 2009. GeneReviews Prader-Willi Syndrome. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Diakses 20 November 2011.

Mayo Clinic. 2011. Prader Willi-Sindrom. (on line). http://www.mayoclinic.com/health/prader-willi-syndrome/DS00922. Diakses 20 November 2011.

Stump, Sylvia Escott. 2008. Nutrition and Diagnosis-Related Care (on line). http://books.google.co.id/books?id=zLniRalmWuoC&pg=PA191&lpg=PA191&dq=prader+willi;nutrition+care+and+diagnosis&source=bl&ots=GxNFPLZft8&sig=rEQDQ-l8vL6UX5Tg_NV7dRfRvj4&hl=id&ei=ZQTKTuXtD8fqrQe4i9msDg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=7&ved=0CFAQ6AEwBg#v=onepage&q=prader%20willi%3Bnutrition%20care%20and%20diagnosis&f=false. Diakses 18 November 2011.